Chronique d’une maladie #2 – Maladie de Strumpell Lorrain

Après des années d’errance médicale, Fatima découvre qu’elle est atteinte par la maladie de Strumpell Lorrain

Découvre le témoignage vidéo de Fatima, qui après des années d’errance médicale s’est vue diagnostiquée la maladie de Strumpell Lorrain.

Tout d’abord il faut dire que Fatima, qui a 39 ans, a été diagnostiquée récemment de la maladie de Strumpell Lorrain. En fait, après des dizaines d’année d’errance médicale, un premier diagnostic est tombé. Elle pouvait enfin mettre un nom sur sa pathologie : c’est un Spina Bifida.

Malheureusement ce diagnostic est erroné mais ” Fati ” ne le sait pas encore…

Maladies rares et errance médicale

Le nombre de personnes atteintes de maladies rares est estimé à 300 millions dans le monde selon l’Inserm et l’ONG Eurordis qui ont dirigés des travaux sur le sujet. Si plus de 6000 maladies rares sont répertoriées à ce jour, il est possible de dire également que plus de 70 % d’entre elles sont d’origine génétique. L’origine n’est identifiée que pour une maladie sur deux.

L’errance diagnostique, c’est à dire la période comprise entre l’apparition des premiers symptômes et la date d’ un diagnostic précis, dépasse les 5 ans pour plus de 25 % des patients selon une enquête de l’association Alliance Maladies Rares.

Un Spina Bifida qui n’en n’est pas un pour Fatima …

Après plusieurs années sans diagnostic, le corps médical annonce à Fatima qu’elle est peut enfin mettre un nom sur la pathologie qui l’a touche depuis son enfance : c’est un Spina Bifida.

Mentionnons que le spina-bifida est une malformation qui survient avant la naissance. Il est dû au développement incomplet de la colonne vertébrale. Il cause la paralysie et la perte de sensibilité des membres inférieurs.

Mais il a également une forte incidence sur le fonctionnement de la vessie et des autres fonctions d’élimination. La coordination des mains, de la vue et de l’ouïe peut également être atteint et engendrer des problèmes d’apprentissage.

Notons que le Spina Bifida concerne environ une naissance sur 2000.

Ce diagnostic oriente Fatima vers de nouveaux examens médicaux qui vont permettre de découvrir qu’il ne s’agit pas d’un Spina Bifida mais d’une autre pathologie qui s’appelle la maladie de Strumpell Lorrain.

Strumpell Lorrain : une maladie génétique.

La maladie de Strumpell Lorrain est également appelée paraplégie spastique familiale. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux. Elle touche en particulier la moelle épinière et le cervelet. La maladie se traduit par une spasticité (raideur) et une grande faiblesse des membres inférieurs.

Il est à ce jour encore difficile de définir précisément le nombre de personnes atteintes par cette pathologie en Europe. En effet, l’affection n’est pas toujours diagnostiquée. On peut tout de même estimer la prévalence à 1 personne pour 33.000 touchée par cette maladie.

Pour conclure, nous pouvons dire que le quotidien de Fatima n’est pas toujours facile en raison de son handicap. Quoiqu’il en soit ” Fati ” incarne la joie de vivre et est d’un optimisme à toute épreuve.

L’Association ABMM lutte contre les maladies neuro musculaires.

Tout d’abord, l’ABMM regroupe l’ensemble des malades atteints d’une pathologie neuromusculaire. Il en existe plus de 200 différentes, dont la maladie de Strumpell Lorrain.

L’association existe depuis plus de 30 ans et a donc une expérience importante.

Elle est gérée par des personnes directement concernées qui sont toutes bénévoles.

Pour découvrir le témoignage vidéo de Jean Marie Huet, Président de l’ ABMM : Association Belge contre les Maladie Neuro Musculaires, clique ici >>