Les maladies rares posent des problèmes spécifiques. Leur rareté souffrent de manques de connaissances médicales et scientifiques. Graves, souvent chroniques et parfois évolutives, on constate que 50 % d’entre elles apparaissent à l’âge adulte.
D’abord, l’organisation Mondiale de la Santé, l’OMS, a établie une liste des maladies humaines au travers une classification spécifique. En effet, appelée CIM pour « Classification Internationale des Maladies, cette liste a été mise à jour en septembre 2020. S’agissant de la onzième révision, on l’appelle désormais « CIM-11 » pour évoquer sa dernière version. Dans cette liste, on retrouve à la fois les maladies les plus diffuses et connues par le grand public ainsi que celles, moins connues, que le l’OMS définie comme étant des maladies rares car ces maladies touchent un petit nombre de personnes.
Afin de consulter la classification CIM-11 sur le site de l’OMS cliquez ici >>
Définition.
En premier lieu, une maladie est reprise dans la liste des maladies rares lorsqu’elle concerne moins de 0,05 % de la population. De même, une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000.
On parle alors de la » Prévalence » d’une maladie. En fait, il s’agit du nombre de cas d’une pathologie au sein d’une population à un moment précis. Ce calcul englobe aussi bien anciens et nouveaux cas.
À ce jour, l’Agence européennes des médicaments estiment qu’il existe entre 5000 et 8000 maladies rares distinctes en Europe. Globalement les maladies rares affectent entre 3,5 et 5,9% de la population mondiale. De ce fait, en Europe, c’est 27 à 30 millions de personnes qui sont concernées et 300 millions dans le monde.
Dans cette liste, on retrouve par exemple une pathologie congénitale génito-urinaire appelée l’exstrophie vésicale. Notons que la prévalence de l’exstrophie vésicale, soit sa fréquence par naissance, est aujourd’hui estimée à 1-9 sur 100.000 naissances.
Afin de consulter le témoignage de Laëtitia, la maman du petit Charly qui est né avec une exstrophie vésicale cliquez ici >>
Notez qu’il vous est possible d’évaluer la prévalence de votre pathologie sur le portail des maladies rares, Orphanet. Orphanet est un portail français développé par l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM).
Ne pas confondre avec les maladies orphelines.
Comme nous venons de l’écrire, une maladie rare touchent peu de personne. Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle il n’existe aujourd’hui aucun traitement. La terminologie orpheline est en rapport avec la médication de la pathologie.
- Une maladie peut être rare et non-orpheline : rare car elle ne concerne que peu de personne et non-orpheline car des médicaments existent pour la traiter.
- Elle peut être rare et orpheline car elle touche peu de personnes et aucun traitement n’existe.
- Elle peut ne pas être rare et orpheline : il peut s’agir d’une maladie qui touche un très grand nombre de personnes mais elle ne bénéficie d’aucun traitement existant. Les malades du Sida ont longtemps été dans cette situation.
- Une pathologie peut être ni rare et ni orpheline : ce sont les maladies les plus connues et les plus diffuses qui bénéficient de traitements.
Souvent appelé les maladies abandonnées par la médecine, les maladies orphelines font l’objet d’une très grande mobilisation des associations de patients. En effet, les associations de patients concernés par les maladies orphelines se mobilisent de plus en plus pour récolter des fonds afin de financer la recherche médicale. Objectif de ces recherches : assurer le traitement des maladies qui aujourd’hui ne bénéficient d’aucune recherche et donc, d’aucun traitement adapté pour venir en aide aux patients.
Les maladies rares concernent directement 27 à 30 millions d’européens. Hélas, comme chacune d’entre elles touchent très peu de personnes, elles mobilisent très peu l’attention des chercheurs.
Les maladies rares ont leur journée mondiale
De toute évidence, le 29 février est la date la mieux appropriée pour évoquer les maladies rares ! Car bien entendu, les 29 février sont rares…
Mais ne vous inquiétez pas, pour les autres années, cette journée mondiale a bien lieu, mais le 28 février.
Cette journée internationale a pour objectif d’attirer l’attention des médias, du grand public et des « décideurs » sur les maladies rares. Cette journée, qui a lieu dans une cinquantaine de pays, permet de sensibiliser la population sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Si vous êtes en recherche d’information sur les maladies rares invitons à visiter les sites internet suivants :
- Rare Disorders Belgium – Belgique – Site web : rd-b.be
- RaDiOrg – Rare Diseases Belgium – Belgique – Site web : radiorg.be/fr/
- Alliance Maladies Rares – France – Site web : alliance-maladies-rares.org
- Orphanet – France – Site web : orpha.net
- Eurordis – Rare Diseases Europe – Europe – Site web : eurordis.org
