Les maladies ou anomalies génétiques sont des affections qui sont causées par des changements ou des mutations dans les gènes d’un individu. Ces maladies ou anomalies génétiques peuvent être héréditaires ou peuvent être causées par des mutations spontanées qui se produisent pendant la vie d’une personne.
Diagnostic et traitements des maladies génétiques
Les maladies génétiques peuvent affecter de nombreux aspects de la santé, notamment :
- le développement physique
- le fonctionnement des organes
- le système immunitaire
- la croissance
- le métabolisme
- la sensibilité aux infections et aux maladies
Le diagnostic des maladies ou anomalies génétiques peut être établi à l’aide de tests génétiques, tels que des tests de dépistage prénatal, des tests de diagnostic précoce chez les nouveau-nés, des tests génétiques prédictifs ou des tests de diagnostic pour les patients atteints de symptômes spécifiques.
Le traitement peut varier selon le type d’affection et bien sûr la gravité des symptômes. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments, une intervention chirurgicale, une thérapie génique, des thérapies de remplacement d’enzymes et des traitements symptomatiques pour aider à gérer les symptômes.
Si toi aussi tu es concerné par une maladie et/ou anomalie génétique :
Si dans ta famille il existe des antécédents médicaux d’une maladie ou d’une anomalie génétique ou si tu penses présenter des symptômes associés à ces affections, il est important que tu consultes ton médecin généraliste ou un spécialiste. Il t’invitera à faire un test génétique pour poser un bon diagnostic et assurer un traitement de qualité.
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